Badania molekularne

Badania molekularne

Skuteczna diagnostyka chorób w jak najwcześniejszym stadium ich rozwoju jest warunkiem większej szansy na całkowite wyleczenie, a nawet na zapobiegnięcie wystąpieniu objawów. Dlatego medycyna sięga po coraz bardziej zaawansowane techniki i metody badawcze. Dzięki nim można wykryć prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu lub innych groźnych schorzeń, jeszcze zanim zaatakują organizm. Dużą rolę w tym procesie odgrywa biologia molekularna.

Na czym polega diagnostyka molekularna?

Badania molekularne raka i innych chorób większości pacjentów znane są lepiej jako badania genetyczne. Określa się je również fachową nazwą PCR, która jest skrótem od angielskiego polymerase chain reaction, co oznacza „reakcja łańcuchowa polimerazy”. Metoda ta, stosowana w warunkach laboratoryjnych, polega na powielaniu łańcuchów DNA przez wielokrotne podgrzewanie i schładzanie próbki. PCR obejmuje zazwyczaj trzy etapy:

• denaturację – rozdzielenie podwójnej helisy DNA w temperaturze około 95°C,
• hybrydyzację – przyłączanie starterów do matrycowej cząsteczki DNA (45–60°C),
• elongację – wydłużenie łańcucha DNA przez zwiększenie liczby powielanego genu i stworzenie dwuniciowego łańcucha (około 72°C).

Diagnostyka molekularna z zastosowaniem metody PCR jest często wykorzystywana ze względu na wysoką czułość. Umożliwia bowiem wykrycie nawet pojedynczej cząsteczki DNA. Jednocześnie przy odpowiednim doborze startera za pomocą tej metody można powielać tylko jeden konkretny odcinek łańcucha.

Metoda PCR w diagnostyce molekularnej 

Zastosowanie metody PCR jest szerokie i dotyczy nie tylko wykrywania chorób. W diagnostyce molekularnej pobieraniu i powielaniu poddaje się cząsteczki DNA lub RNA czynnika chorobotwórczego. Zazwyczaj jest nim bakteria lub wirus. Do tych pierwszych zaliczają się m.in. Borrelia Burgdorferi, odpowiedzialna za boreliozę, i Chlamydia Trachomatis, wywołująca choroby przenoszone drogą płciową. W przypadku wirusów biologia molekularna jest wykorzystywana w diagnostyce HPV, HCV czy HBV. 

Wirus HPV, czyli Human Papillomavirus, to wirus brodawczaka ludzkiego, który sygnalizuje stan przednowotworowy lub nowotwór macicy. Jednocześnie spośród 200 typów tego wirusa jedynie 40 jest związanych z wystąpieniem choroby. Dzięki PCR możliwe jest wykrycie DNA konkretnego typu wirusa, namnożenie go i zbadanie. Badania molekularne raka nie są jedynymi stosowanymi w diagnostyce genetycznej. Wykrycie DNA wirusa HBV pozwala potwierdzić obecność żółtaczki typu B, a HCV – żółtaczki typu C.

Diagnostyka molekularna alergii

Jedną z dziedzin, w których biologia molekularna odgrywa coraz większą rolę, jest diagnozowanie i leczenie alergii. Choroba ta jest bardzo specyficzna, gdyż pomimo podobnych reakcji ze strony układu immunologicznego, może być wywoływana przez setki różnych czynników. Stąd też skuteczne odczulenie pacjenta zazwyczaj jest trudne i wymaga czasu oraz wielu prób w doborze leków. Wynika to z faktu, że potencjalne uczulenie na sierść zwierząt czy truskawki nie wskazuje tylko na jeden alergen, lecz na cały ich zestaw, który znajduje się w danym źródle. Leczenie musi uwzględniać każdy z tych alergenów, a wielokierunkowe odczulanie nie tylko jest mniej skuteczne, ale też stanowi większe obciążenie dla organizmu.

Diagnostyka molekularna alergii otwiera przed lekarzami i pacjentami nowe możliwości. Pozwala bowiem wyodrębnić tylko jeden konkretny alergen, który odpowiada za niepożądane reakcje organizmu. Dzięki temu możliwe jest stosowanie odczulania ukierunkowanego na konkretny czynnik. Ważną kwestią jest też skuteczność preparatu. Stosowane w tradycyjnym leczeniu mieszanki naturalnych ekstraktów po obróbce chemicznej często tracą swoją czułość (alergenowość). Biologia molekularna ma tu zastosowanie w trzech sytuacjach:

• w diagnostyce alergii,
• w celu przewidywania stopnia ciężkości choroby (diagnostyka molekularna pozwala wykryć komponent zespołu alergenów np. orzeszków ziemnych, na który uczulony jest pacjent, i określić intensywność reakcji),
• podczas kwalifikacji do leczenia (np. do immunoterapii).

Badania molekularne raka i ich znaczenie dla skuteczności leczenia

Nowotwory od wieków atakują ludzkie organizmy, a potwierdzeniem tego faktu są wykopaliska archeologiczne. Pomimo zaawansowanych metod diagnostycznych i terapeutycznych oraz bogatej wiedzy, jaką zgromadzili lekarze, wciąż jeszcze stanowią one poważne zagrożenie życia i budzą strach. Powodów namnażania się komórek rakowych jest wiele, jednak przez wiele lat chorobę klasyfikowano tylko w odniesieniu do miejsca jej występowania. Obecnie, dzięki biologii molekularnej, wiadomo, że każdy rak rozwija się inaczej, nawet jeśli nadal jest nowotworem piersi czy płuc.

Skuteczność leczenia nowotworu w znacznej części zależy od doboru właściwej terapii. Badania molekularne raka dostarczają informacji o tym, z jaką mutacją lekarz ma do czynienia. Dzięki temu może on opracować indywidualne postępowanie terapeutyczne, czyli tzw. terapię celowaną. Obecnie prężnie rozwija się tzw. onkologia precyzyjna, która daje lepsze rezultaty przy mniejszych działaniach niepożądanych. Dzięki badaniom molekularnym raka możliwe jest także wyprzedzenie choroby poprzez stymulowanie układu odpornościowego pacjenta do rozpoznawania i niszczenia agresywnych komórek.

Badania molekularne COVID

Jednym z przykładów wykorzystania możliwości biologii molekularnej jest epidemia wirusa SARS-CoV-2. Opracowane przez naukowców testy pozwalają na bardzo szybkie wykrycie obecności DNA wirusa w próbce. To pierwszy krok do podjęcia działań mających na celu ograniczenie rozprzestrzeniania się choroby oraz umożliwienia podjęcia leczenia już na etapie wystąpienia pierwszych objawów.

Organizacja współczesnego świata, którą charakteryzuje nieustanne przemieszczanie się ludzi i zwierząt, jeszcze bardziej sprzyja rozprzestrzenianiu się chorób. Badania molekularne COVID stanowią skuteczne narzędzie do walki z tym naturalnym wrogiem człowieka. Jednocześnie przyspieszają też wykrywanie nowych mutacji, dając naukowcom podstawę do badań nad skutecznymi szczepionkami.

Chociaż biologia molekularna jest wykorzystywana w medycynie już od czasów Ludwika Pasteura, dopiero nowoczesne technologie, w tym odczynniki, pożywki czy zaawansowany sprzęt laboratoryjny dostarczany przez firmę Argenta, umożliwiły stosowanie badań genetycznych na szeroką skalę. Dzięki temu diagnozowanie i leczenie chorób są szybsze i znacznie skuteczniejsze.